ELA é a sigla para Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado está no próprio nome:

Esclerose significa endurecimento,
Lateral porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo,
Amiotrófica porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

A principal característica da ELA é a degeneração progressiva dos neurônios motores no cérebro (neurônios motores superiores) e da medula espinhal (neurônios motores inferiores). Eles perdem a capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos).

Incidência

Adultos de todas as idades podem desenvolver ELA. No entanto, a frequência maior da doença ocorre na população entre 65 e 74 anos e um pouco mais assiduamente em homens do que em mulheres (1,8 homens para 1 mulher). Fora áreas de alta incidência no Japão e na ilha de Guam, a ocorrência da ELA parece ser uniforme ao redor do mundo. Estima-se que um a três novos casos por 100 mil habitantes apareçam a cada ano e que aproximadamente seis pessoas tenham ELA a cada grupo de 100 mil. Por conta desses dados, é possível estimar que 12 mil pessoas no Brasil sofram da doença.

Genética ou Esporádica

A maioria dos casos é da chamada ELA esporádica, de causa desconhecida, mas a ELA pode ser devido a uma combinação de fatores de risco ambientais e genéticos. Hipóteses incluem infecções virais, exposição a toxinas, alterações hormonais e ativação do sistema imunológico. No entanto, nenhuma pode ser confirmada com estudos epidemiológicos. O mais provável é que não exista causa única: diferentes fatores podem desencadear a enfermidade em indivíduos predispostos.

Somente 10% dos casos de ELA são de origem genética, a chamada ELA familiar, estudos mostram que a maioria dos casos diagnosticados no mundo não é de forma herdada. Já foram identificados alguns genes envolvidos na ELA do tipo familiar, mas a ciência evolui para novas descobertas constantemente, há alguns genes ainda a serem descobertos. Quando há mais de um membro na família diagnosticado com ELA é possível fazer o exame genético para identificar a mutação genética e testar se há outras pessoas com o mesmo gene defeituoso na família. Entretanto, apenas ter o gene não significa que a pessoa desenvolverá a doença: há outros fatores envolvidos no desenvolvimento da ELA. Por isto, deve-se avaliar com o médico a eficiência da informação em cada caso especifico.

Nos casos de ELA familiar, mais de uma pessoa apresenta os mesmos sintomas e raras vezes mas podem, apresentar doenças frontotemperal; nestes casos de sintomas familiar eles aparecem precocemente, acontecem alterações nos cromossomos e são independentes de sexo e idade. Por exemplo, uma criança nascida de alguém com ELA hereditária tem chance de herdar a mutação 50% e 50% sem a mutação. Esta alteração é derivada do fato de um dos pais transmitir aleatoriamente apenas a sua parte do gene. Porém, isto a ciência não tem controle, não sabemos quais genes transmitimos para nossos filhos. Mas sabe-se que se a criança nascida de um pai com a ELA hereditária e não for portadora do gene ela não é transmissora para seus filhos.

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