As doenças neuromusculares são em geral progressivas e neurodegenerativas e apesar de existir algum tipo de tratamento para algumas delas, até o momento são incuráveis. Elas estão relacionadas ao sistema nervoso, músculos e a questões de movimento e a questões de movimento corporal. A atrofia muscular espinhal (AME) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA) especificamente, são marcadas pela perda de força física. Já as ataxias têm a ver com perda de coordenação dos movimentos e formam um grupo amplo e heterogêneo de doenças de origem genética ou não.

– Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa, progressiva, incapacitante, irreversível e sem cura. Acomete os neurônios motores, gerando um quadro de fraqueza muscular progressiva até a morte do paciente. A causa da ELA ainda não foi totalmente esclarecida. Embora seja considerada uma doença de incidência rara (cerca de dois casos para 100 mil pessoas ao ano), impacta fortemente a vida pessoal e questões socioeconômicas para o indivíduo e para a sociedade. Os principais sintomas são fraqueza muscular, cãibras nos membros,  tremores musculares espontâneos (fasciculações) por todo o corpo, enrijecimento (espasticidade) dos membros, alterações de voz (disfonia), de fala (disartria) e de mastigação/ deglutição (disfagia). No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, são 12 mil casos diagnosticados. No entanto, esse número certamente é bem maior. Muitas pessoas têm a doença e não têm diagnóstico clínico preciso.

– Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): doença neuromuscular genética, degenerativa, progressiva e irreversível ao tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença afeta também a musculatura cardíaca e o sistema nervoso, causando fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários – as batidas do coração e a respiração, por exemplo. É uma das doenças raras mais comuns da infância, com uma incidência de 1 em cada 3500 a 5 mil  meninos nascidos vivos.

– Atrofia muscular espinhal (AME): doença genética rara e degenerativa que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis por funções vitais simples do corpo, como se movimentar, comer, engolir e respirar. Afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês. Por isso, é fatal nos primeiros dois anos de vida. A doença varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas, que são: perda do controle e forças musculares, incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção, engolir, segurar a cabeça e  respirar. Até o momento sem cura, mas com três medicações já aprovadas no Brasil que modificam o curso da doença. 

– Doença de Machado Joseph: Como um dos principais sintomas é a dificuldade de manter o andar em equilíbrio, é popularmente conhecida como “doença do tropeção”, mas também é chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3 e, por conta da falta de coordenação de movimentos musculares voluntários, pode ser confundida com Parkinson. Geralmente, surge após os 30 anos de idade, se instalando de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, progredindo ao longo do tempo para os músculos responsáveis pela fala, a deglutição e até pelo movimento dos olhos. A doença não tem cura, mas pode ser controlada com tratamento multidisciplinar, com neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicólogo, ajudando a aliviar os sintomas e permitindo que a pessoa realize as atividades do dia a dia de forma independente. Embora se caracterize como doença genética, é necessário um teste genético, já que a doença é causada pela mutação ATXN3. A quantidade de vezes que a mutação se repete é fator determinante para a gravidade da doença.

– Ataxia de Friedreich (AF ou FRDA): doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso e pode resultar em fraqueza muscular, dificuldades na fala ou doenças cardíacas. Os sintomas geralmente começam com uma dificuldade em caminhar e vão piorando, podendo afetar os braços e os troncos, além da perda de sensibilidade nas extremidades e até em outras partes do corpo. Além disso, outros sintomas incluem perda de reflexos profundos, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria dos pacientes desenvolve escoliose. Trata-se de uma doença rara (afeta cerca de 1 em cada 50 mil pessoas nos Estados Unidos) e é mais comum de aparecer em adolescentes entre 15 e 16 anos. Atualmente, não existe tratamento eficaz; no entanto, muitos dos sintomas e complicações associadas, podem ser tratados.